После установления диагноза болезни Фабри в каждом случае рекомендуется провести тщательный анализ родословной пациента, чтобы выявить любых членов семьи с риском заболевания.|ПОДРОБНЕЕ|
Почечные проявления возникают уже на ранних стадиях заболевания, поэтому нефрологам следует знать о возможности наличия у пациента болезни Фабри.|ПОДРОБНЕЕ|
В связи с высокой распространенностью поражения сердца у пациентов с болезнью Фабри кардиологи играют важную роль в скрининге и диагностике заболевания. Кардиологам рекомендуется сохранять настороженность в отношении болезни Фабри.|ПОДРОБНЕЕ|
Неврологи могут помочь в ранней диагностике болезни Фабри и выявить поражения нервной системы, связанные с заболеванием.|ПОДРОБНЕЕ|
Болезнь Фабри — это прогрессирующее, угрожающее жизни заболевание с полиорганным поражением, которое относится к группе лизосомных болезней накопления и вызывается мутациями гена GLA.|ПОДРОБНЕЕ|
Болезнь Фабри — это полиорганное поражение с целым рядом признаков и симптомов, которое следует учитывать при дифференциальной диагностике многих системных заболеваний. |ПОДРОБНЕЕ|
ИЗБРАННАЯ СТАТЬЯ
Болезнь Фабри — это редкое заболевание с полиорганным поражением, которое относится к группе лизосомных болезней накопления и вызывается мутациями гена GLA, расположенного на X-хромосоме. Ген GLA кодирует фермент альфагалактозидазу А (А-ГАЛ А)1. По оценкам, болезнь Фабри встречается с частотой приблизительно 1 случай на 40 000 мужского населения и приблизительно 1 случай на 20 000 женского населения2,3 . На этом веб-сайте представлены материалы научного характера о лечении болезни Фабри для интересующихся медицинских работников. Веб-сайт разработан для повышения доступности информации о научных достижениях в области изучения болезни Фабри и размещения экспертных мнений и медицинских материалов научного характера в помощь медицинским специалистам.
Дифференциальная диагностика
После установления диагноза болезни Фабри в каждом случае рекомендуется провести тщательный анализ родословной пациента, чтобы выявить других членов семьи с риском заболевания.
Дифференциальная диагностика
Почечные проявления могут возникать уже на ранних стадиях заболевания, поэтому нефрологам следует знать о возможности наличия у пациента болезни Фабри.
Дифференциальная диагностика
В связи с высокой распространенностью поражения сердца у пациентов с болезнью Фабри кардиологи играют важную роль в скрининге и диагностике заболевания. Кардиологам рекомендуется сохранять настороженность в отношении болезни Фабри.
Дифференциальная диагностика
Неврологи могут помочь в ранней диагностике болезни Фабри и выявить поражения нервной системы, связанные с заболеванием.
