Возможности для диагностики болезни Фабри
Частота встречаемости болезни Фабри оценивается примерно в 1 случай на 20 000 – 40 000 человек1,2. Однако реальное количество таких пациентов может быть выше, так как далеко не все случаи диагностируются. Симптомы болезни Фабри неспецифичны и часто скрываются за масками более распространенных заболеваний, что значительно усложняет диагностику. В России есть ресурсы, которые помогут оценить вероятность болезни Фабри у пациента.
«ОрфанСкан»
«Орфанный помощник»
Диагностическая программа
Бесплатная программа диагностики болезни Фабри по сухому пятну крови рекомендована для пациентов с:
Алгоритм диагностики БФ
I
Этап
Измерение метаболита LysoGb3 методом сухого пятна
Если повышен
II
Этап
Измерение активности фермента
а-галактозидазы А
Генетическое исследование
Диагностика проводится в:
• Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
• Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
6 шагов Программы для подтверждения диагноза «Болезнь Фабри»:
01
Зарегистрироваться по телефону горячей линии
8-800-100-28-55 по будням с 04:00 до 19:00 (МСК)
02
Заказать диагностические
конверты
03
Нанести каплю крови на фильтр, высушить
04
Заполнить
документы
05
Вызвать курьера
по телефону горячей линии и отправить
с ним биообразец
06
Получить результаты
на свою электронную почту
Как направить биоматериал в диагностическую лабораторию?
- Laney DA, Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns 2008; 17: 79–83.
- Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. α-galactosidase A deficiency: Fabry disease. В кн.: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York, NY: McGraw-Hill, 2001.