Ферментная заместительная терапия
Рекомендован междисциплинарный подход к лечению болезни Фабри.
Что представляет собой ферментная заместительная терапия при болезни Фабри?
У пациентов с болезнью Фабри недостаточная ферментативная активность альфагалактозидазы А (А-ГАЛ A) приводит к накоплению гликосфинголипидов глоботриаозилцерамида (Gb3) и глоботриаозилфингазина (лизо-Gb3) в клетках почти всех типов и в различных органах1–3. При ферментной заместительной терапии в лизосомы попадает рекомбинантный фермент А-ГАЛ A, который восполняет дефицит фермента, приведший к нарушениям, и восстанавливает расщепление накопленного Gb3 у пациентов с болезнью Фабри (рис. 1)4.
Рис. 1.
Ферментная заместительная терапия восстанавливает расщепление Gb3 у пациентов с болезнью Фабри4
- Felis A, Whitlow M, Kraus A, et al. Current and investigational therapeutics for Fabry disease. Kidney Int Rep 2019; 5: 407-413.
- Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE, et al. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int 2017; 91: 284-293.
- Brady RO, Gal AE, Bradley RM, et al. Enzymatic defect in Fabry's disease. Ceramidetrihexosidase deficiency. N Engl J Med 1967; 276: 1163-1167.
- El Dib R, Gomaa H, Carvalho RP, et al. Enzyme replacement therapy for Anderson-Fabry disease. Cochrane Database Syst Rev 2016; 7: CD006663.
- Shire Pharmaceuticals Ltd. Replagal® EU Summary of Product Characteristics. Last updated November 2020.
- Sanofi Genzyme. Fabrazyme® EU Summary of Product Characteristics. Last updated November 2020.