Какая поддержка рекомендуется пациентам с болезнью Фабри и их семьям?

Болезнь Фабри может не только влиять на физическое состояние пациентов, но и является эмоциональной нагрузкой для пациентов и их семей. Чтобы поддержать пациента и помочь ему лучше понять болезнь Фабри, после диагностирования заболевания пациентов и членов их семьи можно направить на генетическое консультирование к медицинскому генетику1. На первой консультации рекомендуется дать пациентам с болезнью Фабри информацию о существовании пациентских организаций и сообществ, а также о дополнительных ресурсах, которые помогут лучше понять болезнь Фабри и уменьшить возможное чувство изоляции1. Поддержка может быть доступна пациенту и его семье на протяжении всей жизни, особенно при переходе от педиатрической помощи к медицинской помощи во взрослом возрасте. 

ВАШЕ МНЕНИЕ

Предоставляете ли Вы на регулярной основе пациентам с болезнью Фабри информацию о возможностях поддержки и консультирования?

Спасибо за ответ!

ВОПРОС

Нам важно знать ваше мнение

 

Пациентские организации и сообщества
В зависимости от ресурсов группы поддержки пациентов, организация может оказывать следующую поддержку3,4:

  • помощь в организации госпитализаций для пациентов, включая оплату проезда, проживания, диагностик и консультаций, не входящих в ОМС;
  • закупка расходных материалов для проведения инфузий;
  • оказание правовой поддержки для получении необходимого лечения и предусмотренных льгот;
  • оказание психологической поддержки пациентам и лицам, осуществляющим уход;
  • информирование о заболевании, симптомах, диагностике и современных методах лечения;

Организации пациентов могут также предложить услуги психологического содействия, чтобы пациенты и их семьи могли обсудить свои тревоги и проблемы3.

Психологическая поддержка
В одном исследовании 31 из 81 опрошенного пациента с болезнью Фабри сообщил о симптомах депрессии, которые часто связаны с болью и негативным восприятием здоровья5. Пациентам с болезнью Фабри могли много лет ставить неверный диагноз. Поэтому психологическое влияние задержки с диагностикой болезни Фабри может привести к депрессии, даже если диагноз в конечном итоге будет установлен. Последствия и естественное течение заболевания также могут вытеснить первоначальное облегчение от того, что диагноз наконец-то установлен4. Следовательно, могут быть полезны психиатрическое и психосоциальное обследование пациентов с болезнью Фабри, так как ранняя профилактика психических нарушений может улучшить качество жизни6. Пациентов с болезнью Фабри, у которых появились симптомы депрессии, можно также направить к психологу, имеющему опыт работы с пациентами с хроническими заболеваниями4,5.

Генетическое консультирование
Пациентам с болезнью Фабри и их родственникам можно предложить генетическое консультирование, чтобы определить X-сцепленное генетическое наследование заболевания и выявить членов семьи с повышенным риском1,7. Генетические консультанты также должны убедиться в том, что пациенты понимают, что женский пол является не просто фактором гетерозиготного носительства болезни Фабри, а у пациенток могут быть выраженные проявления заболевания1,7–9. Из-за психосоциальных проблем, связанных с диагностированием болезни Фабри, генетические консультанты также могут обсудить возможное отрицание прогрессирования заболевания и тревогу или чувство вины, связанные с передачей этого заболевания детям1,7.

На сеансах генетического консультирования можно обсудить такие вопросы7:

  • понимание потребностей и проблем пациента в связи с диагностированием болезни Фабри;
  • выявление членов семьи с повышенным риском путем анализа родословной и диагностического тестирования;
  • объяснение пациенту естественного течения и характера наследования болезни Фабри;
  • генетическое тестирование до и после консультирования, которое может включать любые вопросы, касающиеся ложного отцовства;
  • направление на тестирование пациента и членов его семьи (анализ на альфа-галактозидазу A [А-ГАЛ A] и анализ гена GLA);
  • оценка психосоциальных проблем пациентов, а также обсуждения, связанные с пренатальным тестированием и принятием решений;
  • определение соответствующих ресурсов поддержки для пациента.
ВАШЕ МНЕНИЕ

Ознакомившись с материалами, включите ли вы в план своей беседы с пациентом обсуждение вопросов касательно генетического консультирования?

Спасибо за ответ!

ВОПРОС

Нам важно знать ваше мнение

 

 

ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ

Тактика ведения пациентов с болезнью Фабри

Как лечить болезнь Фабри в клинических условиях?
Рекомендуется подобрать оптимальную специфическую и неспецифическую симптоматическую терапию для профилактики, минимизации или контроля симптомов болезни Фабри.

ПОДРОБНЕЕ

Тактика лечения

Семейный скрининг

Почему при болезни Фабри следует проводить семейный скрининг?
Одно из преимуществ семейного скрининга заключается в выявлении болезни Фабри на ранней стадии у членов семьи пациента.

ПОДРОБНЕЕ

Тактика лечения

Пренатальный скрининг и скрининг новорожденных

Что представляет собой пренатальный скрининг при болезни Фабри?
С помощью пренатальной диагностики можно определить, был ли унаследован вариант гена GLA, у беременных женщин с болезнью Фабри.

ПОДРОБНЕЕ