Рекомендован междисциплинарный подход к лечению болезни Фабри.
Какая специфическая терапия возможна у пациентов с болезнью Фабри?
Долгосрочное ведение пациентов с болезнью Фабри включает своевременное лечение симптомов и регулярную оценку прогрессирования заболевания. Цель лечения болезни Фабри — предотвратить необратимое повреждение тканей и органную недостаточность. Рекомендуется, чтобы оценку лечения и визиты последующего наблюдения проводил врач, имеющий опыт лечения болезни Фабри, по возможности с участием многопрофильной группы, в которую входят кардиолог, медицинский генетик, нефролог, невролог1.
Рекомендации по срокам начала ферментозамещающей терапии (ФЗТ).15
Рекомендовано у лиц мужского пола с классической формой БФ ФЗТ начинать с момента установления диагноза.
Рекомендовано женщинам с БФ начинать ФЗТ при наличии следующих клинических проявлений заболевания, снижающих качество жизни и/или, признаки прогрессирующего поражения органов-мишеней: кризы Фабри и/или резистентная к стандартной терапии рецидивирующая или хроническая невропатическая боль в кистях и стопах и\или персистирующая протеинурия и\или снижение скорости клубочковой фильтрации <80 мл/мин/1,73 м2 и\или поражение сердца и\или нарушения мозгового кровообращения и\или ишемические изменения головного мозга, выявленные при МРТ.
В дополнение к специфической терапии болезни Фабри, поддерживающая терапия и симптоматическое лечение широко признаны как важные вспомогательные варианты ведения пациентов с болезнью Фабри1,7.
Диспансеризация пациентов с болезнью Фабри.15
Пациенты с БФ нуждаются в постоянном контроле состояния различных систем органов и наблюдении врачей разных специальностей. Примерный план обследования пациентов с БФ приведен ниже, но в сроки и объём исследований лечащим врачом могут быть внесены коррективы с учетом особенностей течения заболевания у конкретного пациента.
Мониторирование пациентов с болезнью Фабри
Вам известны цели лечения болезни Фабри?
ВОПРОС
Нам важно знать ваше мнение
Какие цели лечения рекомендуются для пациентов с болезнью Фабри?
Основные рекомендуемые терапевтические цели для ведения пациентов с болезнью Фабри — оптимизировать специфическую терапию заболевания и неспецифическое симптоматическое лечение, чтобы предотвратить или минимизировать последствия в виде повреждения органов, предотвратить клинические события и контролировать симптомы. Опубликованные в 2018 г. специфические цели лечения для разных органов были разработаны европейской группой экспертов и приведены в табл. 214.
Таблица 2. Рекомендуемые цели лечения при клинических проявлениях болезни Фабри. Воспроизведено с разрешения по материалам Wanner C et al. Mol Genet Metab 2018; 124: 189-20314.
Прочитав изложенное выше, будете ли вы активно использовать эти терапевтические цели при разработке плана лечения ваших пациентов с болезнью Фабри?
ВОПРОС
Нам важно знать ваше мнение
ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ
Можно ли купировать клинические проявления болезни Фабри с помощью симптоматической терапии?
Оптимальная тактика ведения пациентов с болезнью Фабри может включать в себя симптоматическую терапию в комбинации со специфической при наличии показаний.
ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ
Как лечить болезнь Фабри в клинических условиях?
Рекомендуется подобрать оптимальную специфическую и неспецифическую симптоматическую терапию для профилактики, минимизации или контроля симптомов болезни Фабри.
Тактика лечения
Как диагностировать болезнь Фабри?
Генетическое исследование можно провести для подтверждения диагноза у женщин и у мужчин. У мужчин болезнь Фабри можно диагностировать по уровню ферментативной активности А-ГАЛ А.