Какие трудности связаны с редкими заболеваниями?

В отличие от распространенных заболеваний, ведение пациентов с редкими болезнями сопряжено с существенными трудностями, особенно в аспекте диагностики1. Согласно статистике истории орфанных пациентов они могут обращаться к разным врачам, в том числе к узким специалистам. Диагностика редких заболеваний связана с целым рядом проблем: недостаток информации и низкая осведомленность о таких заболеваниях, недостаточная подготовка врачей в этой области, неспецифические симптомы, ограниченный доступ к диагностическим средствам, отсутствие стандартных критериев постановки диагноза, нехватка специалистов-генетиков, сложная организация систем здравоохранения и отсутствие коммуникации между поставщиками медицинских услуг2. Также существенно затрудняют диагностику редких заболеваний такие факторы, как небольшая численность таких пациентов, трудности с охватом пациентов, проживающих в разных регионах мира, отсутствие валидированных биомаркеров или суррогатных конечных точек, а также ограниченный клинический опыт и нехватка специализированных центров1. Кроме того, в разных странах применяются разные критерии отнесения заболеваний к редким (рис. 1).

ОПРЕДЕЛЕНИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

 

 

В соответствии с определением Европейской комиссии, редким считается заболевание, частота которого составляет не более 1 случая на 2000 населения3. В Европейском союзе редкие заболевания наблюдаются у 6–8 % от общей численности населения (приблизительно у 27–36 млн человек). Большинство редких заболеваний (80 %) являются генетическими, но могут быть также дегенеративными или пролиферативными4.

 

 

Согласно действующему в США Закону об орфанных препаратах, редким считается заболевание, которое встречается менее чем у 200 000 человек в США. По оценкам, редкими заболеваниями страдают 25–30 млн американцев5.

В Японии выделяют группу «редких и трудноизлечимых болезней», под которыми понимают заболевания неустановленной этиологии, для лечения которых не разработано эффективных методов и которые связаны с существенной финансовой и психологической нагрузкой. В Японии редким считается заболевание, которое встречается менее чем у 50 000 человек по всей стране6.

В Австралии орфанными называют препараты, которые предназначены для профилактики или диагностики угрожающих жизни или инвалидизирующих заболеваний. Критерием назначения орфанного препарата является соответствие показателя распространенности заболевания пороговому значению, а именно менее 5 случаев на 10 000 населения (или 1 случай на 2000 населения)7.

Рис. 1.
Что такое редкое заболевание?

 

Для многих редких заболеваний отсутствуют или крайне ограничены базовые данные об их этиологии, патофизиологии, естественном течении и эпидемиологии. Недостаток информации затрудняет диагностику и лечение редких заболеваний. Пациенты проживают в разных регионах мира, в том числе там, где могут отсутствовать специалисты по лечению этих заболеваний1. Однако исследователям удалось значительно продвинуться в изучении методов диагностики и лечения редких заболеваний, на эту тему публикуется все больше научных работ4,5.

 

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Генетический анализ и анализ родословной с диагностической целью

После установления диагноза болезни Фабри в каждом случае рекомендуется провести тщательный анализ родословной пациента, чтобы выявить других членов семьи с риском заболевания.

ПОДРОБНЕЕ

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Кардиологические аспекты заболевания

В связи с высокой распространенностью поражения сердца у пациентов с болезнью Фабри кардиологи играют важную роль в скрининге и диагностике заболевания. Кардиологам рекомендуется сохранять настороженность в отношении болезни Фабри.

ПОДРОБНЕЕ

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Неврологические аспекты заболевания

Неврологи могут помочь в ранней диагностике болезни Фабри и выявить поражения нервной системы, связанные с заболеванием.

ПОДРОБНЕЕ

БРЕМЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Лизосомные болезни накопления

Что такое лизосомные болезни накопления?
Лизосомные болезни накопления —это врожденные нарушения обмена веществ, вызванные дефектами генов, кодирующих лизосомные ферменты, что приводит к их дефициту.

ПОДРОБНЕЕ

БРЕМЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Болезнь Фабри

Что такое болезнь Фабри?
Болезнь Фабри — это X-сцепленное генетическое заболевание, вызываемое мутациями в гене GLA, который кодирует лизосомный фермент А-ГАЛ А.

ПОДРОБНЕЕ

БРЕМЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Эпидемиология болезни Фабри

Насколько распространена болезнь Фабри?
Болезнь Фабри встречается у представителей всех этнических, расовых и демографических групп с частотой приблизительно 1 случай на 40 000 мужского населения и 1 случай на 20 000 женского населения.

ПОДРОБНЕЕ