Осложнения болезни Фабри 

Качество жизни взрослых пациентов с болезнью Фабри
Было проведено международное исследование по оценке влияния наблюдаемых при болезни Фабри боли и симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта на качество жизни 367 взрослых пациентов (мужчины: n = 120; женщины: n = 245). Большинство пациентов (53,1%) были в возрасте 41–60 лет. Остальные пациенты были в возрасте 18–40 лет (34,3%) и 61–80 лет (12,5%). У большинства пациентов (87,2%) к моменту участия в исследовании диагноз болезни Фабри был поставлен более 24 месяцев назад. Более половины пациентов (54,2%; 199/367) сообщали о частом возникновении характерной для болезни Фабри боли; 60,8% пациентов (223/367) сообщали, что боль возникала в кистях, стопах и животе. Боль негативно влияла на повседневную активность пациентов, их общее эмоциональное состояние, способность ходить, вести обычную трудовую деятельность, общаться с другими людьми, спать и получать удовольствие от жизни . У пациентов с умеренной и выраженной болью отмечалась более высокая вероятность умеренного или выраженного снижения качества жизни. У 39,2% мужчин (47/120) и 23,3% женщин (57/245) регистрировали частую диарею. При оценке симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта и характерной для заболевания боли выяснилось, что у 25,3% пациентов (93/367) умеренная и выраженная боль часто сопровождалась диареей. Результаты этого исследования свидетельствуют о том, что боль может значимо ограничивать повседневную активность пациентов с болезнью Фабри и снижать качество их жизни⁹.

В Бразилии было проведено исследование по оценке влияния боли, депрессии, нарушений сна, функциональных нарушений и заболевания как такового на качество жизни 37 взрослых пациентов с классической формой болезни Фабри (мужчины: n = 16; женщины: n = 21). Средний возраст (SD) включенных в исследование пациентов составил 43,1 (15,4) года¹⁰.

• 59,5% пациентов (n = 22) применяли безрецептурные обезболивающие препараты¹⁰.
• 56,8% пациентов (n = 21) имели депрессивные симптомы, при этом у 5 пациентов наблюдалась тяжелая депрессия¹⁰.
• 59,5% пациентов (n = 22) сообщали о нарушениях сна¹⁰.
• 45,9% пациентов (n = 17) испытывали бессонницу и/или не чувствовали себя после сна отдохнувшими¹⁰.

Только у одной пациентки женского пола наблюдалась легкая степень инвалидизации, связанная с хронической болью, однако повреждения почек, сердца или центральной нервной системы, как и артрита, выявлено не было. Качество жизни оценивали с помощью краткого опросника для оценки состояния здоровья из 36 вопросов (SF-36), в котором более низкий балл указывал на более высокую степень инвалидизации (возможный диапазон: 0–100 баллов). Наиболее низкий средний (SD) балл у пациентов с болезнью Фабри отмечался по показателю общего состояния здоровья (48,89 [21,3]), далее следовал показатель физического ролевого функционирования (51,35 [39,40]). У мужчин средний (SD) показатель общего состояния здоровья был ниже, чем у женщин: 39,1 (17,1) по сравнению с 56,4 (20,7) (p = 0,01) Данные этого исследования свидетельствуют о том, что значимость депрессии, нарушений сна и функциональных нарушений у пациентов с болезнью Фабри может недооцениваться, и указанные нарушения могут снижать качество жизни пациентов¹⁰.

В другом исследовании, проведенном в Нидерландах, оценивали влияние болезни Фабри на качество жизни в период роста и во взрослом возрасте у 28 молодых людей (мужчины: n =9; женщины: n = 19) в возрасте 18–35 лет. У всех пациентов мужского пола (100%) и 11 пациентов женского пола (58%) в детском возрасте присутствовали акропарестезии. Как мужчины, так и женщины сообщали о наличии ангиокератом (22% и 21%), ангидроза или гипогидроза (22% и 16%) и боли в животе (33% и 26%). Медиана возраста на момент установления диагноза у мужчин и у женщин составила 17 лет (диапазон: 9–35 лет и 13–21 год соответственно). Однако медиана возраста на момент возникновения симптомов у мужчин была меньше, чем у женщин: 7,5 года и 9 лет¹¹.

По сравнению с нормативной контрольной группой (485 представителей общего населения Нидерландов в возрасте 18–30 лет без болезни Фабри) различия в показателях социально-экономического, анатомического и психосексуального развития выявлены не были. Оценивали следующие этапы развития: регулярное выполнение работы по дому, получение оплачиваемой работы, отдых без взрослых, переезд из родительского дома, появление первого партнера, первая влюбленность, первая интимная близость и первый половой акт. Однако мужчины с болезнью Фабри достигали меньше этапов социального развития по сравнению с мужчинами из нормативной контрольной группы. Различий в социальном развитии между женщинами с болезнью Фабри и женщинами из нормативной контрольной группы выявлено не было¹¹.

Данные этого исследования свидетельствуют о том, что социально-психологическое развитие пациентов мужского и женского пола с болезнью Фабри до достижения взрослого возраста, по-видимому, протекает в соответствии с нормой.

У пациентов мужского и женского пола с болезнью Фабри также наблюдалось снижение качества жизни по некоторым показателям, особенно по показателю общего состояния здоровья¹¹.

Данные о качестве жизни 10 женщин с болезнью Фабри в Норвегии
В Норвегии было проведено качественное исследование с участием 10 женщин с болезнью Фабри в возрасте 24–77 лет (средний возраст: 54 года) для получения информации о качестве жизни с этим заболеванием. У 7 из 10 пациенток присутствовали симптомы болезни Фабри. У 8 пациенток были дети, и у 5 из них у детей также диагностировали это заболевание. Детей одной из остальных трех пациенток не обследовали, а у двух других пациенток детей обследовали, но болезнь Фабри не выявили. В исследовании анализировали следующие три аспекта жизни с болезнью Фабри: выяснение факта гетерозиготности по этому заболеванию, преодоление связанных с заболеванием трудностей и опыт наблюдения и лечения после постановки диагноза¹².

Выяснение факта гетерозиготности по болезни Фабри
Многие пациентки узнали о своем диагнозе во взрослом возрасте после того, как заболевание диагностировали у их ребенка или родственника мужского пола. Многие пациентки отмечали, что сталкивались со стороны врачей с непониманием или несерьезным отношением к их симптомам. По этой причине некоторые пациентки испытывали облегчение, узнавая свой диагноз, поскольку он прояснял причины возникновения ранее необъяснимых симптомов. Большинство пациенток рассказывали, что им было сложно сообщить родственникам о своем генетическом заболевании, но при этом признавали, что им было важно открыто говорить о болезни со своими детьми. Тем не менее у некоторых пациенток дети не захотели обсуждать болезнь Фабри из-за социальной стигмы. Некоторые пациентки также чувствовали вину за то, что передали «плохой ген» своим детям и внукам. Однако другие пациентки признавались, что предотвратить это было невозможно¹².

Преодоление связанных с болезнью Фабри трудностей
Все участницы исследования подчеркивали важность отграничения болезни Фабри от их повседневной жизни. Некоторые пациентки признавались, что необходимость регулярно посещать врача нарушает их повседневную жизнь. Многие не хотели бы, чтобы об их заболевании узнали коллеги на работе. Для пациенток важно было отделить от болезни их социальную жизнь и социальную идентичность¹².

Опыт наблюдения и лечения после постановки диагноза
Несмотря на понимание ценности лечения, некоторые пациентки признавались, что посещение врача, планирование посещений аптеки для получения препаратов, планирование времени лечения и отгулов на работе или в школе отнимают очень много времени. Кроме того, пациенток очень беспокоила низкая осведомленность врачей о болезни Фабри. По признанию пациенток, это вызывало у них чувство незащищенности, непонятости, страх и даже иногда злость¹².

Результаты этого исследования с участием 10 пациенток с болезнью Фабри из Норвегии показали, что пациенты могут по-разному относиться к своему диагнозу, поэтому медицинским работникам следует подбирать информацию, предлагать помощь и назначать лечение с учетом особенностeй и потребностей каждого отдельного пациента с болезнью Фабри¹².