Почему важно диагностировать болезнь Фабри на ранней стадии?

Болезнь Фабри — это комплексное заболевание с полиорганным поражением и широким спектром клинических проявлений, включая нарушения со стороны кожи, органа зрения, сердечно-сосудистой системы, почек и нервной системы (см. «Признаки и симптомы болезни Фабри»). По этой причине болезнь Фабри следует включать в круг дифференциальной диагностики многих системных заболеваний. Однако диагностика болезни Фабри может быть затруднена по причине разнообразия клинических проявлений1. Между возникновением признаков и симптомов заболевания и установлением диагноза может пройти несколько лет, поскольку ранние проявления болезни Фабри бывают неспецифичны или нехарактерны. Кроме того, если болезнь Фабри ранее не диагностировали у других членов семьи, указанные симптомы часто не связывают с наличием этого заболевания2. Врачи, специализирующиеся на лечении болезни Фабри, наблюдают большое число таких пациентов, тогда как врач, которому предстоит поставить диагноз, может за всю свою карьеру встретить только одного пациента с этим заболеванием, и если он не знает о потенциальных клинических проявлениях болезни Фабри и соответствующих методах диагностики, пациент может получить неверный диагноз3. Таким образом, низкая осведомленность врачей о болезни Фабри и незнание ее клинических проявлений могут стать причиной постановки ошибочного диагноза1,2.

Ранее тактика ведения пациентов с болезнью Фабри предусматривала только контроль симптомов и назначение поддерживающей терапии для сохранения функции органов-мишеней. Однако в настоящее время появились варианты специфической терапии для пациентов с этим заболеванием, включая ферментную заместительную терапию. Выявление болезни Фабри на ранних стадиях позволяет своевременно начать лечение с помощью этих методов. Кроме того, диагностирование болезни Фабри у одного пациента позволяет выявить других потенциальных пациентов среди членов его семьи, найти причины возникновения у них тех или иных симптомов и, при необходимости, направить пациентов на комплексное клиническое обследование. Диагностика болезни Фабри позволяет выполнить также тщательное обследование потенциально пораженных органов и выявить другие осложнения, для которых доступна поддерживающая терапия, а также предотвратить развитие необратимого повреждения органов-мишеней3.

В Нидерландах было проведено исследование, в рамках которого 30 пациентов с болезнью Фабри (мужчины: n = 13; женщины: n = 17) были расспрошены о том, сколько времени потребовалось для постановки им правильного диагноза. Медиана возраста включенных в исследование пациентов составила 43 года (диапазон: 12–68 лет). Было опрошено 5 детей (трое в возрасте младше 16 лет); родители четвертого ребенка с болезнью Фабри также были включены в исследование. Медиана возраста на момент установления диагноза составила 25,5 года (диапазон: 5–55 лет), при этом у большинства пациентов (77 %; n = 23) симптомы болезни Фабри развились до установления диагноза. Медиана времени с момента возникновения симптомов до установления диагноза составила 13 лет (диапазон: 0‒39 лет). У 17 пациентов, включая 12 пациентов женского пола, болезнь Фабри была диагностирована по результатам семейного скрининга после того, как заболевание обнаружили у другого члена их семьи. По признакам и симптомам, обнаруженным в ходе диагностического обследования, болезнь Фабри выявили у 9 пациентов (7 из них были мужского пола). У остальных 4 пациентов правильный диагноз поставили случайно (по наличию воронковидной кератопатии: n = 3; по наличию гломерулонефрита согласно данным биопсии почки: n = 1)4.

У 16 пациентов с момента возникновения симптомов до установления диагноза прошло более 5 лет. Пациенты с тяжелыми симптомами и отсроченным диагнозом сообщали, что родители, врачи и учителя неверно интерпретировали их симптомы и не воспринимали всерьез их жалобы(в основном акропарестезию, общую слабость и непереносимость тепла). Пациентам часто говорили, что они «преувеличивают ситуацию», что негативно влияло на их самооценку. Кроме того, у пациентов с тяжелыми симптомами до установления диагноза болезни Фабри отмечалась более высокая вероятность обращения к разным специалистам и госпитализации в стационар. У некоторых пациентов симптомы часто связывали с социально-психологическими проблемами, а не соматическими нарушениями. Пациенты признавались, что испытали облегчение, когда им поставили правильный диагноз и признали их симптомы существующими. Многие пациенты считали, что более раннее диагностирование болезни Фабри «упростило бы их жизнь». Кроме того, некоторые пациенты утверждали, что выявление болезни Фабри на более ранней стадии помогло бы им верно оценить будущие проблемы, связанные с заболеванием, и по-другому построить свою жизнь. Большинство участников этого исследования утверждали также, что выявление болезни Фабри на ранних стадиях позволило бы им раньше начать лечение, и указывали профилактику осложнений в качестве важного преимущества такого подхода (рис. 1). Данные этого исследования показывают, что из-за постановки ошибочных диагнозов некоторые пациенты с этим заболеванием могут чувствовать себя непонятыми. Выявление болезни Фабри на ранних стадиях поможет пациентам понять, что их ждет в будущем, и потенциально предотвратить осложнения благодаря своевременному началу лечения4.

Рис. 1.
Примеры реакций пациентов на вопрос о времени постановки диагноза болезни Фабри. Воспроизведено с разрешения Bouwman MG et al. Mol Genet Metab 2013; 109: 201-207 4.

Какие специалисты могут участвовать в диагностике болезни Фабри?
В 2001 году в рамках продолжающегося исследования Fabry Outcome Survey (FOS; спонсор — компания «Шайер», в настоящее время входит в состав группы компаний «Такеда») был открыт реестр пациентов с болезнью Фабри5. Согласно опубликованным в 2006 году данным о 82 детях с болезнью Фабри, многим пациентам диагноз ставят на основании отягощенного семейного анамнеза6. Кроме того, в одном из исследований, проведенных в четырех центрах лечения лизосомных болезней накопления США, было установлено, что в результате семейного скрининга болезнь выявляют в среднем у пяти членов семьи7. В диагностике болезни Фабри у детей могут участвовать разные специалисты, в том числе врачи-педиатры (рис. 2A)6. Сведения о медицинских специалистах, которые участвовали в обследовании 472 пациентов детского и взрослого возраста с подозрением на наличие болезни Фабри, согласно данным реестра FOS за 2016 г., приведены на рис. 2B. В этот анализ включали только «индексного» пациента, то есть первого пациента, у которого в данной семье была выявлена болезнь Фабри и который был включен в реестр FOS без регистрации других членов семьи или с регистрацией нескольких родственников с тем же заболеванием. Чаще всего в обследовании пациентов с подозрением на наличие болезни Фабри участвовали нефрологи, далее следовали кардиологи и офтальмологи8.

Рис. 2.
Специалисты, участвующие в диагностике болезни Фабри у (A) 82 детей и (B) 472 детей и взрослых, включенных в реестр FOS. Подготовлено с использованием данных, опубликованных в работе Ramaswami U et al. Acta Paediatr 2006; 95: 86-92 and Reisin R et al. Int J Clin Pract 2017; 716,8.

ВАШЕ МНЕНИЕ

Фигурировала ли когда-либо болезнь Фабри в вашем дифференциальном диагнозе?

Спасибо за ответ!

ВОПРОС

Нам важно знать ваше мнение

 

Как включить болезнь Фабри в круг дифференциальной диагностики?
Согласно клиническим рекомендациям по лечению болезни Фабри, опубликованным в 2018 г. в Канаде, клинические проявления как таковые не являются достаточным критерием для постановки диагноза болезни Фабри. Некоторые осложнения этого заболевания (например, нефропатия, гипертрофическая кардиомиопатия, инсульт) неспецифичны и могут развиться при целом ряде других заболеваний. У некоторых проявлений болезни Фабри отмечается более узкий круг дифференциальной диагностики (например, у воронковидной кератопатии, ангиокератом), однако это не отменяет того факта, что эти симптомы могут наблюдаться при других заболеваниях. Таким образом, одного описания клинической картины недостаточно для подтверждения диагноза болезни Фабри, хотя более специфичные симптомы можно проанализировать при диагностике более тщательно9.

 

При обследовании детей педиатры и семейные врачи должны обращать внимание на следующие потенциальные признаки и симптомы болезни Фабри10,11:

  • необъяснимые эпизоды острой боли, часто сопровождающиеся лихорадкой, и отсутствие ответа на применение стандартных обезболивающих;
  • хроническая боль или дискомфорт в конечностях;
  • непереносимость тепла или холода и физической нагрузки;
  • изменения на электрокардиограмме;
  • необъяснимые нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта (диарея, рвота, тошнота и боль в животе);
  • ангиокератомы;
  • гипогидроз;
  • легкая протеинурия.

Согласно клиническим рекомендациям по болезни Фабри, 2019., у взрослых пациентов болезнь Фабри следует рассмотреть при наличии следующих проявлений

  • отягощенный семейный анамнез (боли в конечностях, ранние инсульты, инфаркты, хроническая почечная недостаточность (ХПН) в семье);
  • утомляемость
  • депрессия
  • ангиокератома «ниже пояса»: на ягодицах, пояснице, половых органах, на нижних конечностях;
  • снижение слуха, шум в ушах;
  • головокружения;
  • боли в кистях и стопах (мучительное чувство покалывания или ползания мурашек в конечностях, больше в кистях и стопах (акропарастезии);
  • повышение чувствительности с локализацией в области стоп и кистей;
  • боли в суставах конечностей, бедрах и голенях;
  • болевые кризы (это характерное отличие от других болевых полиневропатий тонких волокон в
  • пользу БФ);
  • боли в животе;
  • лихорадка неясного генеза;
  • плохая переносимость холода и жары;
  • гипо- или ангидроз;
  • хроническая диарея;
  • перенесенный инсульт/инсульты;
  • признаки поражения почек (протеинурия, повышение сывороточного уровня креатинина);
  • признаки поражение сердечно-сосудистой системы (боли в сердце, перебои, изменения на ЭКГ);
  • катаракта;
  • помутнение роговицы.

 

Предположить диагноз болезни Фабри в каждом конкретном случае можно исходя из наблюдаемых у пациента клинических проявлений с учетом широкого круга возможных дифференциальных диагнозов. Если сомнений нет, болезнь Фабри следует включить в круг возможных диагнозов. Блок-схема одного из возможных алгоритмов диагностики болезни Фабри представлена на рис. 313.

Рис. 3.
Блок-схема диагностики болезни Фабри: от неспецифичных симптомов к установлению диагноза. Воспроизведено по материалам и с разрешения Hoffmann B, Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int 2009; 106: 440-44713.

Еще один сложный аспект диагностики болезни Фабри связан с распространенной ситуацией, когда у пациента присутствует только один неспецифический симптом, например гипертрофия левого желудочка или инсульт, что может указывать на наличие болезни Фабри с поздним началом. По результатам систематического обзора скрининговых исследований с участием пациентов с высоким риском наличия болезни Фабри, частота встречаемости мутаций в гене GLA, кодирующем альфагалактозидазу А (А-ГАЛ А), составила 0,62 % (174/28 165). В рамках этого анализа группами высокого риска считались пациенты с гипертрофическими кардиомиопатиями, терминальной стадией хронической почечной недостаточности, инсультом или нейропатией малых волокон14. Следовательно, скрининг этих групп высокого риска может привести к увеличению числа пациентов с выявленной болезнью Фабри15,16. По данным другого анализа с проведением скрининга пациентов с признаками и симптомами болезни Фабри во всех клинических условиях, распространенность мутаций гена GLA составила 1,8 % (37/2034). Помимо кардиологов, нефрологов и неврологов, в этом исследовании оценивали также участие офтальмологов, дерматологов, гастроэнтерологов, терапевтов, педиатров и генетиков. У пациентов с выявленными мутациями в гене GLA поражения, вызванные болезнью Фабри, отмечались в основном в сердце, периферических нервах и почках17.

ВАШЕ МНЕНИЕ

Предоставляете ли Вы на регулярной основе пациентам с болезнью Фабри информацию о возможностях поддержки и консультирования?

Спасибо за ответ!

ВОПРОС

Нам важно знать ваше мнение

 

У пациентов с болезнью Фабри часто наблюдают патологию сердца, которая является наиболее частой причиной смерти(см. «Признаки и симптомы болезни Фабри»)18–20. Сердечно-сосудистые заболевания — ведущая причина смерти мужчин и женщин с болезнью Фабри21. Согласно данным FOS за 2004 г., нарушения со стороны сердца, включая стенокардию, аритмию и одышку, наблюдались у 69 % из 201 взрослого мужчины и 65 % из 165 взрослых женщин с болезнью Фабри18. У детей с болезнью Фабри, хотя и реже, но тоже могут наблюдаться проявления со стороны сердечно-сосудистой системы, указывающие на возможность раннего начала поражения сердца в детском возрасте6,22. У некоторых пациентов с болезнью Фабри ее проявления могут локализоваться только в сердце23. Основным проявлением поражения сердца при болезни Фабри является прогрессирующее утолщение стенок сердца, которое может выражаться в гипертрофической кардиомиопатии. У пациентов с симптомами со стороны сердца также могут наблюдаться нарушение атриовентрикулярной проводимости, нарушения сердечного ритма, клапанные пороки сердца и ишемическая болезнь сердца 24. У многих пациентов с болезнью Фабри гипертрофия левого желудочка может сопровождаться одышкой и болью в грудной клетке20. Указанное нарушение — ранняя патология сердца при болезни Фабри, обнаруживаемая с помощью эхокардиографии25. Гипертрофия левого желудочка у пациентов с болезнью Фабри носит, как правило, концентрический характер, но на эхокардиограмме можем иметь асимметричную форму24. В скрининговом исследовании с участием 4054 мужчин с гипертрофией левого желудочка или гипертрофической кардиомиопатией распространенность связанных с болезнью Фабри мутаций гена GLA составила 0,94 %26. В Португалии было проведено исследование по изучению уровня осведомленности кардиологов о болезни Фабри. В этом исследовании были выявлены следующие настораживающие признаки27:
  • определенные заболевания, наблюдаемые при болезни Фабри: нарушения мозгового кровообращения, заболевания нервной системы или почек;
  • другие неспецифические нарушения: проявления со стороны желудочно-кишечного тракта, хроническая слабость, хроническая боль в конечностях, нарушение слуха, нарушения со стороны органа зрения или кожи;
  • специфические отклонения от нормы на электрокардиограмме: укорачивание или удлинение интервала PR, нарушение внутрижелудочковой проводимости или потребность в имплантации постоянного кардиостимулятора по причине брадиаритмии;
  • картина концентрической гипертрофии левого желудочка по данным эхокардиографии.


По этой причине кардиологи должны быть осведомлены о болезни Фабри. Диагноз болезни Фабри следует рассматривать у всех мужчин в возрасте 30 лет и старше и женщин в возрасте 40 лет и старше с гипертрофией левого желудочка неустановленной этиологии. Также кардиологам следует обращать внимание на следующие настораживающие признаки, которые могут указывать на болезнь Фабри28:

  • нарушения за пределами сердца, в частности нарушение функции почек, инсульт или транзиторная ишемическая атака, ангиокератомы и воронкообразная кератопатия;
  • признаки укорочения интервала PR, атриовентрикулярная блокада или уменьшение частоты сердечных сокращений по данным электрокардиографии или холтеровского мониторирования в течение 48 часов; использование кардиостимулятора или нарушения сердечного ритма;
  • по данным эхокардиографии: признаки концентрической гипертрофии левого желудочка (13–22 мм), необструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, аномальная продольная деформация нижнебокового сегмента, гипертрофия правого желудочка или истончение базальных отделов нижнебоковой стенки левого желудочка;
  • по данным магнитно-резонансной томографии (МРТ) сердца: признаки отсроченного контрастирования с гадолинием в заднебоковом сегменте, ослабление сигнала в T1-режиме или усиление в T2-режиме;
  • снижение скорости клубочковой фильтрации (СКФ) и признаки протеинурии или высокочувствительный тропонин;
  • болезнь Фабри, криптогенный инсульт или тяжелая почечная недостаточность в семейном анамнезе.


Кардиологи первыми диагностируют гипертрофию левого желудочка и поэтому играют крайне важную роль в скрининге и диагностике болезни Фабри29. Результаты упомянутого выше португальского исследования указывали на необходимость повышения осведомленности кардиологов о болезни Фабри, но задержки в установлении диагноза и постановка ошибочных диагнозов могут быть обусловлены также редкостью патологии и отсутствием специальных знаний у врачей3,27. Целенаправленное информирование кардиологов общего профиля о болезни Фабри может улучшить качество скрининга и диагностического обследования пациентов. Согласно данным исследования, проведенного во Франции, такие меры, как (1) предоставление информационной брошюры о болезни Фабри, (2) устный рассказ кардиолога о заболевании, а также (3) назначение кардиологом биохимического и генетического скрининга болезни Фабри, позволили в течение последующих 12 месяцев выявить 2 пациентов мужского пола с этим заболеванием. Из 42 опрошенных в ходе исследования кардиологов 93 % отмечали, что в рамках подготовки врачей необходимо больше внимания уделять изучению болезни Фабри, 93 % подтвердили необходимость целенаправленного информирования с точки зрения структуры и содержания и 86 % посчитали это полезной мерой для их повседневной практики. В течение 3 лет до целенаправленного информирования о болезни Фабри ни один кардиолог не диагностировал болезнь Фабри и не назначил соответствующий скрининг. Данные этого исследования свидетельствуют о ценности информирования кардиологов о болезни Фабри и прямом влиянии этой меры на состояние здоровья пациентов29.

Почечные проявления болезни Фабри, в частности протеинурии или снижение СКФ, наблюдаются на ранних стадиях заболевания и встречаются у многих пациентов. Терминальная стадия хронической болезни почек при болезни Фабри может развиться вследствие прогрессирования указанных симптомов и постепенного ухудшения функции почек30. Согласно данным о взрослых пациентах, включенных в FOS в 2004 г., у 50 % из 366 пациентов наблюдались признаки и симптомы болезни Фабри со стороны почек. Чаще всего регистрировали протеинурию: 44 % из 201 пациента мужского пола и 33 % из 165 пациентов женского пола. В группе пациентов старше 18 лет терминальная стадия хронической почечной недостаточности наблюдалась у 17 % мужчин и только у 1 % женщин18. У детей с болезнью Фабри также могут наблюдаться проявления со стороны почек, в частности патологически низкие значения СКФ и протеинурия22. У некоторых пациентов с болезнью Фабри с поздним началом прогрессирующая хроническая болезнь почек развивается в молодом возрасте, в результате чего к возрасту 40–60 лет они достигают терминальной стадии хронической почечной недостаточности, несмотря на отсутствие ранних симптомов, характерных для классической формы болезни Фабри31,32. В исследовании с участием 23 954 мужчин, проходивших скрининг в клиниках гемодиализа, распространенность связанных с болезнью Фабри мутаций в гене GLA составила 0,21 %. Среди 2031 мужчины, прошедших скрининг после пересадки почки, распространенность связанных с болезнью Фабри мутаций в гене GLA составила 0,24%26. Осложнения со стороны почек могут развиться у пациентов с болезнью Фабри раньше сердечно-сосудистых заболеваний, которые составляют ведущую причину смертности в этой группе. Так, в одном из исследований у 63,3 % мужчин (19/30) и 40 % женщин (2/5) с болезнью Фабри, умерших от сердечно-сосудистого заболевания, в течение жизни также регистрировалось осложнений со стороны почек21. Таким образом, нефрологи играют важную роль в диагностике болезни Фабри, поскольку у пациента могут присутствовать почечные проявления заболевания33.

Хроническая болезнь почек может проявляться в виде стойкой альбуминурии или протеинурии или расчетной СКФ менее 90 мл/мин/1,73 м2. Согласно Европейским рекомендациям по оптимальной практике лечения заболеваний почек, разработанным Европейской ассоциацией специалистов в области лечения заболеваний почек / Европейской ассоциацией специалистов в области диализа и трансплантации, скрининг болезни Фабри у пациентов с хронической болезнью почек неустановленной этиологии включает в себя34:

  • скрининг мужчин моложе 50 лет даже при отсутствии болезни Фабри в семейном анамнезе;
  • скрининг женщин любого возраста, поскольку у женщин болезнь Фабри может начаться в более старшем возрасте по сравнению с мужчинами;
  • опрос пациента о наличии других признаков болезни Фабри, не связанных с почками, например гипогидроза, непереносимости тепла или холода, акропарестезии и отягощенного семейного анамнеза;
  • клиническое обследование (например, на наличие ангиокератом).


Настоятельно рекомендуется направлять пациентов с неопределенным диагнозом нефропатии, связанной с болезнью Фабри (любым заболеванием почек), на обследование к нефрологу35,36. При выявлении мутаций гена GLA у пациентов с хронической болезнью почек без других проявлений болезни Фабри может потребоваться проведение биопсии почек для подтверждения наличия связанной с болезнью Фабри нефропатии. У таких пациентов следует обратить внимание на такие настораживающие признаки, как присутствие глоботриаозилцерамида (Gb3) и «фигуры мальтийского креста» в моче, которые могут указывать на наличие болезни Фабри36. Под «фигурой мальтийского креста» при выполнении общего анализа мочи понимают присутствие в моче у пациентов с болезнью Фабри крестообразных капель жира с высоким содержанием холестерина вследствие агрегации гликосфинголипидов37. С помощью электронной микроскопии диагноз связанной с болезнью Фабри нефропатией можно подтвердить по наличию характерных лизосомных включений в биоптатах почек. При этом следует исключить применение лекарственных препаратов, вызывающих образование схожих лизосомных включений. Правильная диагностика позволяет выявить пациентов с нефропатией, связанной с болезнью Фабри, и назначить им соответствующее лечение (см. «Симптоматическая терапия при болезни Фабри»36.

Врачи-неврологи играют важную роль в диагностике болезни Фабри на ранних стадиях и выявлении повреждения органов-мишеней38. Согласно данным за 2004 г. о 366 взрослых пациентах, включенных в реестр FOS, наиболее частыми признаками и симптомами болезни Фабри были нарушения со стороны нервной системы, которые встречались у 84 % из 201 пациента мужского пола и 79 % из 165 пациентов женского пола. Наиболее частым неврологическим симптомом болезни Фабри была акропарестезия, средний возраст возникновения которой составил 9,4 года у пациентов мужского пола и 16,9 года у пациентов женского пола18. Согласно данным за 2006 год о 82 детях, включенных в реестр FOS, самыми распространенными ранними проявлениями болезни Фабри также были неврологические симптомы (акропарестезия, генерализованный болевой синдром, изменение температурной чувствительности и дисгидроз), которые встречались приблизительно у 80 % детей6. Неврологическими признаками и симптомами болезни Фабри у мужчин и женщин могут быть также криптогенные инсульты и нарушения мозгового кровообращения, приводящие к смертельному исходу21,39. У пациентов с болезнью Фабри с поздним началом может наблюдаться особый вариант заболевания с нарушением мозгового кровообращения26,39,40. Согласно данным, опубликованным в 2009 году, в рамках продолжающегося международного многоцентрового наблюдательного исследования по созданию реестра пациентов с болезнью Фабри (спонсор — «Санофи Джензайм»), инсульт был зарегистрирован у 138 из 2446 пациентов: у 6,9 % пациентов мужского пола (86/1243) и 4,3 % пациентов женского пола (52/1203). У мужчин медиана возраста развития первого инсульта была меньше, чем у женщин (39,0 года по сравнению с 45,7 года)41. По данным скрининга, у мужчин с криптогенным или ишемическим инсультом встречаемость связанных с болезнью Фабри мутаций в гене GLA составила 0,13%26. Медиана возраста на момент смерти от нарушения мозгового кровообращения у мужчин и женщин с болезнью Фабри составила 49,3 года и 56,7 года соответственно21. С учетом сказанного выше, эти данные свидетельствуют о важности привлечения неврологов к ранней диагностике болезни Фабри и документированию связанного с заболеванием поражения нервной системы 38.

Неврологи должны помнить о том, что акропарестезии могут быть ранним признаком болезни Фабри. Кроме того, болезнь Фабри может стать причиной развития транзиторной ишемической атаки или инсульта, поэтому ее следует рассматривать в качестве дифференциального диагноза при обследовании мужчин и женщин в возрасте 40–50 лет. Также неврологам следует обращать внимание на жалобы на непереносимость высоких и низких температур, гипогидроз или ангидроз, при наличии как минимум одного из следующих клинических признаков болезни Фабри: ангиокератомы, воронковидной кератопатии, протеинурии и акропарестезии38. Болезнь Фабри следует также исключать у всех пациентов с криптогенным инсультом в возрасте 18–55 лет39.

В некоторых случаях пациентам с болезнью Фабри могут ошибочно ставить диагноз рассеянного склероза, поскольку при обоих заболеваниях наблюдаются боль и очаги в белом веществе головного мозга по данным МРТ42. В одном исследовании у 11 из 187 пациентов, которым изначально поставили диагноз «рассеянный склероз», впоследствии обнаружили болезнь Фабри. Среднее (стандартное отклонение) время до установления диагноза болезни Фабри составило 8,2 (9,8) года после постановки диагноза «рассеянный склероз» и 12,8 (10,3) года после возникновения симптомов43. Для упрощения диагностики болезни Фабри у пациентов с первоначально диагностированным рассеянным склерозом неврологам следует обращать внимание на следующие аспекты42:

  • В качестве вспомогательного метода диагностики болезни Фабри, особенно у мужчин, следует обследовать пациента на наличие клинических проявлений со стороны разных органов, включая почки, сердце и глаза.
  • Болезнь Фабри следует рассматривать во всех случаях предполагаемого рассеянного склероза с нехарактерной клинической картиной и нетипичными данными МРТ, а также при отсутствии олигоклональных полос при анализе спинномозговой жидкости.
  • Следует выяснить, нет ли у пациента случаев болезни Фабри или соответствующих клинических проявлений в семейном анамнезе, поскольку это крайне важно учитывать при выборе терапии.
 

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Генетический анализ и анализ родословной с диагностической целью

После установления диагноза болезни Фабри в каждом случае рекомендуется провести тщательный анализ родословной пациента, чтобы выявить других членов семьи с риском заболевания.

ПОДРОБНЕЕ

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Нефрологические аспекты заболевания

Почечные проявления могут возникать уже на ранних стадиях заболевания, поэтому нефрологам следует знать о возможности наличия у пациента болезни Фабри.

ПОДРОБНЕЕ

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Кардиологические аспекты заболевания

В связи с высокой распространенностью поражения сердца у пациентов с болезнью Фабри кардиологи играют важную роль в скрининге и диагностике заболевания. Кардиологам рекомендуется сохранять настороженность в отношении болезни Фабри.

ПОДРОБНЕЕ

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Неврологические аспекты заболевания

Неврологи могут помочь в ранней диагностике болезни Фабри и выявить поражения нервной системы, связанные с заболеванием.

ПОДРОБНЕЕ